Как да оцелеем човек с диагноза амиотрофия Шарлот-Мари

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно с автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Отделни мускулни групи атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Charcot засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до 15 - 30 годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като слабост в мускулите, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да отбелязват времето на една точка.

  • формата на пръстите е огъната като чук;
  • намалена чувствителност в краката и краката;
  • мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
  • човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
  • прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
  • загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
  • нарушение на писма;
  • нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчава бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също са атрофирани. В хода на тези процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и когато върви нагоре нагоре. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленните рефлекси и рефлексите на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тези цели EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобно заболяване Наследствената атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

  • физиотерапия;
  • трудова терапия;
  • комплекс за упражнения;
  • специални помощни устройства за крака;
  • ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
  • грижа за краката;
  • редовно консултиране с лекуващия лекар;
  • използването на ортопедична хирургия;
  • инжектиране на витамини от група В;
  • назначаването на витамини E, A, C.
  1. При амиотрофичните лезии се съставя определена диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
  2. В случай на регресивен ход на заболяването, паралелно с горните средства се предписват кални, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
  3. При нарушения на подвижността на ставите и скелетните деформации е показана корекция на ортопеда.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

  • глутаминова киселина;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • биостимуланти на анаболни хормони;
  • често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин;
  • Добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол, никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
  • За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността да се ходи. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който може да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезен-крак). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Ключалките за крака се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Постоянно се провеждат изследователски дейности за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление на територията на Руската федерация няма подобни институции, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Методи за лечение и признаци на болестта на Charcot Mari Muls, нервна амиотрофия

Болестта на Шарко може да се свърже с няколко заболявания, наречени по името на Жан-Мартин Шарко, например:

  • Амиотрофична латерална склероза, дегенеративно мускулно заболяване, известно като болестта на Лу Гериг;
  • Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
  • Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на тегловата става, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, а след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали поради аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

  • намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
  • мускулна слабост на крайниците;
  • проблеми с фини двигателни умения;
  • нестабилна разходка;
  • загуба на мускулна маса на долния крак;
  • чести падания;
  • висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затруднено дишане ускорява смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

  • Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
  • Имате дете-носител -50%.
  • Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

  • Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения се причиняват от анормален ген на Х-хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

  1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
  2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
  3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), които кодират протеина на connectxin32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което нормите на нервна проводимост обикновено са нормални или малко по-бавни от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

  1. CMT2A е най-често срещаният и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
  2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
  3. CMT2C се причинява от неизвестен геном при 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
  5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
  6. CMT2F генна грешка HSPB1.
  7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Деерин Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на държавата. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът е разположен на хромозома 8 при 8q13-q21.
  2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
  3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 в 11р15.
  4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
  5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 грешки.
  9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Е X-свързаната доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква вследствие на LMNA мутации, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на рамовата болка или слабост. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да се появят на всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

  • проблеми с дишането;
  • слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
  • лош мускулен тонус;
  • липса на рефлекси;
  • трудност при ходене;
  • увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

  • периферна невропатия;
  • липса на мускулна координация (атаксия);
  • пигментна ретина (RP); глухота;
  • промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява със значително натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакът в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинизацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните проучвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Методите за комплексно лечение на Charcot Mari muls са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

  • физическа терапия;
  • Ортопедични обувки;
  • опори за крака;
  • операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулираща терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, болест на Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа и членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството бяха диагностицирани с атаксия на Фридрих, докато други имаха амиотрофия на ВМТ.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, които са претърпели генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава техния напредък на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гьол (гръбначни пътища на дълбока чувствителност) и стълбовете на Кларк, свързани с задната гръбначна мозъка на гръбначния мозък.

Второ, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизиране на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия показва, при тип I, сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - щифтове пълзящи. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно костни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на крака. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това са засегнати адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, според вида на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, при запазване на мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресията на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното стабилно разпространение на атрофиите и симптомите, които се влошават във връзка с това в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на краката, отсъствие или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на крака. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се измерва кръвната захар, тества се тиреоиден хормон и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не дава 100% точен резултат, тъй като досега не са известни всички генетични маркери на ВМТ. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това проучване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични техники: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с водороден сулфид, сулфид, иглолистна, радонова терапия. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Болест на Шарко-Мари-Тута

Синдромът на Шарко се счита за една от най-често срещаните форми на наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява около 80% от неврозите с генетичен характер.

Характерните черти на патологията са описани в края на 19-ти век от трима лекари: французите Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанинът Хауърд Хенри Тут. В тяхна чест се появи и името - болестта на Шарко-Мари-Тут.

Използвани синоними - наследствена моторно-сензорна невропатия, неврална амиотрофия. Патологията е свързана с ефекти върху периферните нерви, което води до разрушаване на миелиновата обвивка или дългите процеси на аксоновите нерви.

Смята се, че при това заболяване няма увреждане на централната нервна система. Въпреки това, има доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата на проводимост.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Постепенно те се заменят с съединителна и мастна тъкан.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута се диагностицират най-често при деца и млади хора на възраст от десет до двадесет години.

причини

Нервните импулси се предават по дългите процеси на неврони - аксони. Те са опаковани в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в неговото създаване. В случая на патологията на Шарко-Мари-Тута, мутация се появява в MFN2 гена. В неговата сфера на отговорност - производството на митохондрални протеини. Мутацията води до образуване на кондензация на митохондриите в тялото на аксона.

Вероятно заболяването се причинява и от влиянието на гените върху имунната система на организма. В резултат на това протеините от миелиновото листа започват да се възприемат като характерни за патологични бактерии. Имунната система се активира, образуват се антитела, те проникват в хемато-енцефалната бариера и заразяват протеиновите компоненти.

Поради въздействието на някои гени настъпва прекомерна миелинизация на нервните клетки, което също нарушава преминаването на нервните импулси.

В патогенезата на синдрома Шарко-Мари-Тут съществуват 2 форми:

  1. Причинява се от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностицира се в около 80% от случаите.
  2. В сърцето на втория е поражението на аксоните. Тя е много по-рядко срещана.

Трансферът на патология се извършва предимно чрез автозомно доминантна линия, т.е. детето го получава от един от родителите. В някои случаи има рецесивно предаване - двамата родители са носители на патологични гени и са необходими две генни копия за развитието на болестта.

Рядко има генна мутация в един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Точните причини за патологията все още не са известни.

симптоми

Синдромът на Шарко води до увреждане на двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на моторните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болки в мускулите на телетата. Те се развиват главно след дълга разходка, застанали на едно място.

По време на инспекцията се открива атрофия на мускулните влакна на краката. Потиснати сухожилни рефлекси.

Слабостта на мускулите и рефлексите води до нарушение на походката. Човек пада, движи се, когато върви. Атрофията на малките мускулни влакна причинява промяна във формата на стъпалото - арката се увеличава. Има деформация на пръстите. В по-малка степен големи, пръстите след него са повече. Те се огъват, започват да приличат на нокти.

Човек губи способността си да ходи по токчета. Когато се принуждава да стои дълго време, трябва да се преместя, да печата, за да успокоя дискомфорта.

Поражението на стомашно-чревните мускули води до деформация на долната част на крака - те започват да приличат на краката на щъркел или на обърната бутилка. Отслабването създава ефекта на висящ крак.

Средно за 10-15 години започва атрофия на мускулната тъкан на ръцете. Подвижността на капки пада. Първите дистални зони са засегнати. Четката започва да прилича на лапа на маймуна. Тялото, шията, раменете остават непокътнати.

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е съпроводена с други признаци. Сред тях са:

  1. Гръбначна деформация. Въпреки факта, че периферните нерви на тялото не са повредени, много пациенти имат сколиоза, кифоза.
  2. Липса на рефлекси на краката и ръцете.
  3. Загуба на усещане Изглежда на човек, че поставят чорап на краката си и ръкавица. При тежка патология усещанията страдат толкова много, че човек не изпитва топлина, болка. По-често се усещат усещания за изгаряне, изтръпване, изтръпване.
  4. Студени крайници. В засегнатите райони има нарушение на кръвоснабдяването.
  5. Конвулсивни явления. Моторните нарушения понякога причиняват потрепване на долните крайници. Този симптом се засилва след дълго натоварване на краката, през нощта.
  6. Промяната на кожата. Цианоза, набъбване е отбелязано.
  7. Остеопорозата.

Ако началото на заболяването се отнася до възрастта до 5 години, пациентът с времето увеличава нарушенията в работата на дихателните органи, вътрешните органи, намалява зрението, слуха.

Патологията на Charcot-Marie-Tuta е бавно прогресираща мускулна атрофия. Страданията от тази форма на невропатия за дълго време остават функционални. Укрепването на симптомите се предизвиква от увреждания на гръбначния стълб и главата, инфекциозните вирусни и бактериални заболявания.

диагностика

Потвърждението на диагнозата синдром на Charcot-Marie-Tut е свързано предимно с анализа на неврологичните симптоми. Проверяват се мускулна сила, сухожилни рефлекси, сензорно запазване, тремор. На рецепцията се проверява деформацията на крака, долната част на крака, ръката, гръбнака. Неврологът трябва да изясни историята на появата на симптомите, наличието на признаци на заболяване в семейството.

Назначават се инструментални изследователски методи: електронейрография и електромиография. В първия случай се измерва с каква скорост преминават импулсите. Във втория се оценява биоелектричната активност на мускулните тъкани, посочва се степента на нарушение на периферната система.

Извършване на ДНК анализ. Отрицателният резултат все още не потвърждава отсъствието на болест на Шарко-Мари-Тут, тъй като не всички генетични параметри на болестта са известни в момента. Провеждането на генетично изследване е важно при планиране на бременност.

Ако не е възможно да се различи синдромът от други невропатии, се взема проба от мускулна и нервна тъкан.

лечение

Методите за лечение на патологията на Charcot-Marie-Tuta са свързани с облекчение и намаляване на появата на симптомите. Те включват употребата на наркотици, физиотерапия и хирургия.

на наркотици

Медикаментозната терапия включва лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (аденозин трифосфат натрий), микроциркулация (пентоксифилин), невромускулна трансмисия (галантамин).

Присвоени на витамин Е, препарати, съдържащи калций.

физиотерапия

В случая на амиотрофията Charcot-Marie-Tuta е показано използването на физиотерапевтични методи. Използват се масаж, балнеолечение, електрическа стимулация, терапия с кал, терапевтични вани, хидромасаж.

За симптоматика, свързана с нарушена чувствителност, електрофореза и галванизация се използват с повишено внимание. Ако сензорните нерви не са засегнати, електрофорезата се извършва с калциеви и антихолинестеразни препарати.

Основните цели на физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута:

  • активиране на метаболизма;
  • намаляване на дистрофията;
  • подобряване на кръвообращението;
  • активиране на невро-мускулната система;
  • нормализиране на психо-емоционалното състояние.

Хирургично лечение

Основната цел на хирургичната намеса при патология на Charcot-Marie Tuta е предотвратяване на деформация на стъпалата. Преди операцията обаче е извършена задълбочена оценка на възможните отрицателни последствия. Анестезията има отрицателно въздействие върху хода на заболяването. След операцията е показано ограничаването на мерките за рехабилитация.

предотвратяване

Амиотрофията Шарко-Мари-Тута, както и други генетични заболявания, не може да бъде предотвратена. Въпреки това, в силата на пациента, неговите родители, ако пациентът е дете, облекчи страданието и отстрани сериозните усложнения.

Пациентите се съветват да носят фиксиращи превръзки, които са предназначени да предпазват мускулните и сухожилните структури от разтягане. Носенето на високи обувки показва поддържане на отслабващите глезени.

Прогноза и усложнения

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се характеризира с бавно прогресиращо течение. При тежко засегнатите пациенти се очаква загуба на способността да се движат без помощни средства, инвалидни колички. Дисфункцията на ръцете е придружена от загуба на самообслужване.

Чести усложнения включват изкълчвания, фрактури, навяхвания. Заболяването не съкращава продължителността на живота.

Развитието на амиотрофията на Charcot-Marie-Tuta се определя от наследствени фактори, които все още не са напълно разбрани. Благодарение на тази възможност да избере лечение, което да спре курса и развитието си, не съществува. Въпреки това, използването на симптоматично лечение, физиотерапия, ортопедични устройства може да намали проявата на симптомите.

Прояви и терапия на нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Тута

Charcot - Marie - Tut невралната амиотрофия е наследствена патология, при която структурата на мембраните на нервните стволове е нарушена и способността за предаване на нервния импулс е загубена. Най-често има моторни и сензорни нарушения в крайниците, но в тежки случаи заболяването засяга нервите, които контролират и регулират функциите на дишането.

Болестта е кръстена на трима лекари, които го описали за първи път. Установено е, че патологията може да се наследи по различни начини:

  • автозомно доминантна;
  • автозомно рецесивен;
  • свързан с пода.

Синдромът на Charcot-Marie-Tut е често срещано явление. Те страдат средно от 1 човек на 50 хил. Души. Често заболяването се среща в няколко члена на семейството, а проявите на болестта могат да бъдат различни. Рискът от заболяване на дете в семейството е 50%.

Клинични прояви

Дебютът на болестта се среща в юношеска възраст 14-20 години, по-рядко се открива при деца от предучилищна възраст.

Началото на заболяването е постепенно, бавно напредва:

  1. Първият симптом е мускулната умора в краката. Пациентите се уморяват да стоят на едно място и да прибягват до ходене на място, т. Нар. Симптом на утъпкване.
  2. След това се развиват признаци на нарушение на чувствителността - парестезия, усещането за "пълзящи гъски".
  3. Тъй като прогресията на заболяването развива атрофия на мускулите на краката, мускулите на краката намаляват обема, така че краката имат формата на обърната бутилка. Мускулна атрофия се наблюдава симетрично от двете страни. Увреждането на мускулите на стъпалото води до деформация на крака като „лапа на нокти”. Става невъзможно да се ходи или да стои на едно място. Походката придобива характерен вид - с висок колен.
  4. Няколко години след началото на заболяването се развиват нервите на горните крайници. Има симетрични дистрофични промени в предмишниците и ръцете, ръцете приличат на "маймунските пръсти" на външен вид.
  5. В процеса на прогресия на болестта мускулите на тялото се развиват с деформация и изкривяване на гръбначния стълб.
  6. Често се забелязва тремор и потрепване на мускулите на крайниците. Дълбоките рефлекси са неравномерни.
  7. Умът с нервна амиотрофия не страда.

Пациентите могат да работят дълго време. Физическите упражнения, миналите вирусни инфекции, хипотермията, интоксикацията и нараняванията се влошават.

диагностика

Дебютът на болестта в юношеството и симетричното увреждане на мускулите с атрофията им позволяват на невролозите да предложат Шарко - Мари-Тут неврална амиотрофия. Лекарят провежда неврологично изследване, по време на което открива двигателно увреждане, мускулна атрофия и разстройства на чувствителността.

Невронната амиотрофия трябва да се отличава от другите нервно-мускулни патологии, например миастения, амиотрофична латерална склероза, периферни невропатии, синдром на Dejerin Sott.

Често диагнозата на генетик и ДНК тестът са необходими за диагностициране.

За определяне на нарушението на нервно-мускулната проводимост се провежда електронейромиография, при която се определя намаляване на скоростта на провеждане на импулса.

В някои случаи прибягвайте до биопсия на мускулите или нервите. Хистологичното изследване на тъканите показва атрофия на мускулните влакна и демиелинизация на нервите.

терапия

Патогенетично лечение на невралната амиотрофия, което има за цел да коригира причината за развитието на заболяването, липсва.

Днес се извършва само симптоматична терапия:

  • подобряване на мускулното хранене (курсове на витаминна терапия, кокарбоксилаза, АТР, карнитин, кортексин);
  • стимулиране на нервната проводимост (прозерин, нивалин);
  • лекарства за нормализиране на кръвообращението (никотинова киселина, трентал, халидор);
  • физиотерапия (прозеринова електрофореза, амплипулс, електромиостимулация);
  • балнеолечение (терапевтични вани);
  • лечебни упражнения, масаж за предотвратяване на деформации на краката, ръцете и гръбначния стълб;
  • Ортопедът предписва носенето на специални обувки.

Начин на живот с болест

Въпреки факта, че болестта все още се счита за нелечима, следните мерки могат значително да забавят развитието на заболяването:

  1. Редовно физическо възпитание. Колкото по-скоро стартират тренировките, толкова по-ефективни ще бъдат те. За пациенти с невронна амиотрофия Charcot - Marie - Tut е подходящ за спорт, който не изисква прекомерно физическо напрежение. Например, пилатес, плуване, колоездене, ски.
  2. Пациентите е желателно да изберат професия без физическо претоварване.
  3. Необходимо е да изберете удобни, не ограничаващи обувки. С развитието на "висящи крака" е полезно да се носят специални ортопедични скоби. Правилно подбраните ортопедични продукти предотвратяват падане и нараняване.
  4. Пациентите се нуждаят от балансирана диета, за да се избегне затлъстяването. Излишното тегло може да упражнява допълнително напрежение върху отслабените мускули. Храната трябва да съдържа антиоксиданти, витамин А, Е, С.

Здравословният начин на живот, превенцията на настинките, хипотермията позволяват на пациентите да останат физически активни дълго време.

Шарко - Мари-Тута Неврална амиотрофия

Какво представлява Charcot - Marie Tut Neural Amythrophy?

Шарко - Мари Туут нервна амиотрофия. Честота 1 на 50 000 население.

Какво предизвиква / Причините за Шарко - Мари-Тута Невралната амиотрофия:

Наследява се от автозомно доминантно, по-рядко - чрез автозомно-рецесивен X-свързан тип.

Патогенеза (какво се случва?) По време на Шарко - Мари Тут Невуларна амиотрофия:

Сегментална демиелинизация се открива в нервите, в мускулите - денервация с явленията на "пучковата" атрофия на мускулните влакна.

Симптомите на Шарко - Мари - Tuta Neural Amyrotrophy:

Първите признаци на заболяването често се появяват след 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. В началото на заболяването характерните симптоми са мускулна слабост, патологична умора в дисталните области на долните крайници. Пациентите се уморяват бързо, когато останат на едно място за дълго време и често прибягват до ходене на място, за да намалят умората в мускулите (“симптом на стъпване”). По-рядко болестта започва с чувствителни разстройства - болка, парестезия, усещания при пълзене. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и краката. Мускулните атрофии обикновено са симетрични. Повлияни са периосталната мускулна група и предния тибиален мускул. Поради атрофия краката се стесняват рязко в дисталните участъци и приемат формата на „обърнати бутилки“ или „крака на щъркелите“. Краката са деформирани, „изядени”, с висока арка. Таблицата на парезите променя походката на болните. Ходят, вдигат високи крака: ходенето по петите им е невъзможно. Атрофиите в дисталните части на ръцете - мускулите на стъпалото, хипотенар, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват няколко години след развитието на амитрофни промени в краката. Атрофиите в ръцете са симетрични. В тежки случаи, с изразени атрофии, ръцете са под формата на "нокътя", "маймуна". Мускулният тонус се намалява равномерно в дисталните крайници. Рефлексите на сухожилията се променят неравномерно: ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а коленният рефлекс, рефлексите от трите и двуглавите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време. Чувствителните разстройства се определят от нарушена повърхностна чувствителност в периферен тип („тип ръкавици и чорапи“). Често се наблюдават вегетативно-трофични нарушения - хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено се запазва.

За. Заболяването прогресира бавно. В повечето случаи прогнозата е благоприятна.

Диагностика на Шарко - Мари - Tut Neural Amyotrophy:

Диагнозата се основава на данните от генеалогичен анализ (автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, рецесивна X-свързана наследствена форма), клинични признаци (атрофия на дисталните крайници, полиневритично разстройство, бавно прогресивно протичане), резултати от глобална, игла и стимулираща електромиография (намаляване на скоростта на проводимост по сензорни и моторни влакна на периферните нерви) и в някои случаи, нервна биопсия.

Разграничи заболяването от дисталната миопатия на Govers - Velander, наследствена дистална спинална амиотрофия, миотонична дистрофия, периферна невропатия, интоксикация, инфекциозен полиневрит и други заболявания.

Лечение на Шарко - Мари Тут Неврал Амиотрофия:

Терапията на прогресивни невромускулни заболявания е насочена към подобряване на мускулния трофизъм, както и към провеждане на импулси по нервните влакна.

За да се подобри мишият трофизъм, се предписват аденозин трифосфорна киселина, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин, глутаминова киселина. Анаболните хормони се предписват само под формата на кратки курсове. Прилагат се витамини Е, А, групи В и С. Показани са средства, подобряващи микроциркулацията: никотинова киселина, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин. За подобряване на проводимостта се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Наред с лекарствената терапия се използва и терапевтична физическа подготовка. масаж и физиотерапия. Важна е профилактиката на остео-ставните деформации и контрактурите на крайниците.

В комплексното лечение на пациентите се използват следните видове физиотерапия: електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични течения, миостимулиране на синусоидално модулирани токове, електрическа стимулация на нерви, ултразвук, озокерит, вани, радон, терапевт. Показано е ортопедично лечение на контрактури на крайниците, умерена деформация на гръбначния стълб и асиметрично скъсяване на крайниците. Показани са пълни протеини, калиева диета, витамини.

Лечението трябва да бъде индивидуално, сложно и дълго, да се състои от последователни курсове, включително комбинация от различни терапии.

Кои лекари трябва да се консултират, ако имате Charcot - Marie-Tout Неврална амиотрофия:

Дали нещо те притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за Шарко - Мари - Неутронна амиотрофия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след нея? Или имате нужда от проверка? Можете да си уговорите среща с лекар - клиниката на Eurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате и да ви предостави необходимата помощ и диагноза. Можете също да се обадите на лекар вкъщи. Клиниката Eurolab е отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще Ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са показани тук. Погледнете повече подробности за всички услуги на клиниката на неговата лична страница.

Ако сте направили проучвания преди това, уверете се, че сте взели резултатите от тях за консултация с лекар. Ако проучванията не бяха проведени, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите ни в други клиники.

Нали? Трябва да сте много внимателни по отношение на цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите на болестите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много болести, които отначало не се проявяват в нашето тяло, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление те вече са твърде късно да се лекуват. Всяка болест има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така наречените симптоми на болестта. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да бъдете прегледани от лекар няколко пъти в годината, за да се предотврати не само ужасно заболяване, но и да се поддържа здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от мнения за клиники и лекари - опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете, в раздела Всички лекарства. Също така се регистрирайте на медицинския портал на Eurolab, за да сте в крак с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще Ви бъдат изпратени по пощата.


Статии За Депилация