Болест на Шарко Мари Тута

Болест на Шарко Мари Тута.

Говорейки за кухия крак, не може да мине през основната наследствена причина на тази патология - болестта на Шарко Мари Тута. Другото му име е наследствена двигателна сензорна невропатия, има две форми на първата с преобладаване на мускулна слабост, втората води до нарушаване на чувствителността. Това е най-често наследственото неврологично заболяване (честота 1: 2500). При това заболяване е нарушена инервацията на такива периферни мускули като късата телесна мускулатура, предния тибиален мускул, собствените мускули на крака и ръката.

Наследствената моторна сензорна невропатия дължи богатото си име на трима лекари: Жан-Мартин Шарко (1825–1893), Пиер Мари (1853–1940) Хауърд Хенри Зъб (1856–1925). Техните имена и формираха основата на името на болестта Charcot - Marie - Tooth.

Болест на Шарко Мари Тута по-често се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че 50% от децата наследяват болестта от болния родител. Също така се открива в автозомно-рецесивен режим на наследяване и се свързва с Х-хромозомата.

Болестта на Шарко Мари Тута е свързана с мутации, които водят до синтез на дефектни неврални протеини, повечето мутации засягат структурата на миелина, най-важният протеин, действащ като „изолационна намотка” на нервите, поради нарушение на структурата му, скоростта на предаване на сигнала спада значително. В 60-70% от случаите мутацията се случва в хромозома 17, което води до удвояване на мястото с гена на Р22. Има и по-редки форми на заболяването, когато мутация се появява в митохондриалния ген MFN2, което води до нарушаване на аксоновия транспорт и синаптичната трансмисия.

По този начин можем да разграничим две основни форми на заболяването, в първия случай просто нарушение на функцията на нервите, във втория те дегенерират.

Ортопедични прояви на болестта на Шарко Мари Тут - куха крака, пръсти с чук, хип дисплазия, сколиоза.

Класификация на болестта Шарко Мари Тута.

I Тип CMT заболяване е демиелинизиращо заболяване, придружено от значително намаляване на скоростта на нервните импулси. Автозомно доминиращо заболяване, прояви се появяват през първото или второто десетилетие от живота, най-често води до образуването на кухо стъпало.

Тип II CMT - постепенна смърт на аксони поради тяхната дегенерация. Той има по-мек курс, започва през второто или третото десетилетие на живота, често води до плоско стъпало.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Тута.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Тута, в зависимост от формата на заболяването, започват през второто или третото десетилетие от живота. В началото на болестта, тя по-често се проявява като слабост на мускулите на краката и провисване на крака. Освен това се образува характерна картина на кухия крак, деформацията на пръстите под формата на чук, инверсията на калцауса, мускулната атрофия в долната част на долната част на крака често водят до факта, че долният крак прилича на „обърната бутилка шампанско“. Много пациенти също отбелязват слабост на ръцете и предмишниците.

Намаляване на чувствителността към допир в краката, глезена и долната част на крака постепенно напредва, придружено от болезнени мускулни спазми, интензивността на които варира значително в зависимост от активността на процеса. Упражнението често провокира скованост, болки в краката и ръцете. При по-тежки случаи заболяването може да засегне мускулите на челюстите, гласните струни, паравертебралните мускули, придружени от нарушения на произношението и сколиозата. Стрес, бременност, продължително обездвижване водят до обостряне на заболяването.

Обобщавайки най-често срещаните симптоми: болка по външния ръб на стъпалото, намалена осезателна чувствителност, куцота, чести наранявания на глезена, проблеми с ходенето по стълбите.

Диагностика на болестта Шарко Мари Тута.

При физическия преглед, преди всичко, обърнете внимание на деформацията на стъпалото.

Първоначално се определя изместването на първия лъч към плантарната страна. Вторият елемент се проявява с деформация на кавуса поради факта, че дългият мускул (нормален) е по-силен от засегнатия преден тибиален мускул. Третият елемент на деформацията е варусовата деформация, която се появява поради факта, че задният тибиален мускул е по-силен от засегнатия къс телешки мускул.

Вторият важен момент е определянето на атрофията на късия екстензор на пръстите и краткия екстензор на големия пръст, атрофия на долната част на крака, особено в долната му част, слабост на гърба на гърба и избягване на крака, намаляване на рефлексите на долния крайник.

Извършва се и Coleman тест за определяне на еластичността на задното стъпало.

При поставяне на дъската под външния ръб на стъпалото по време на еластична деформация на задната част, тя се коригира до неутрално положение, а при твърда деформация положението на калкана остава непроменено.

При инспектиране на горните крайници се забелязва атрофия на мускулите на ръката.

EMG - намаляване на скоростта на нервното възбуждане в перонеалното, лакътното, средната нервна система.

Генетичен скрининг - PCR за определяне на мутацията в гена PMP 22, хромозомен анализ за откриване на дублиране на рамото на хромозома 17 в най-често срещаната автозомно доминантна форма на заболяването.

С принципите на консервативното и хирургично лечение на деформацията на стъпалото в случай на болестта на Шарко Мари Тута, можете да прочетете статията върху кухия крак.

Никифоров Дмитрий Александрович
Специалист по операция на краката и глезените.

Болест на Charcot Marie Tuta: симптоми и лечение

Най-често болестта на Шарко Мари Тута се наследява и има вродена форма. Заболяването води до нарушена чувствителност и промени в мобилността. Ако патологията не се лекува, ще има усложнения.

Първоначално това може да се прояви под формата на куцота, но тогава това ще доведе до нарушаване на дихателната система. Лекарите казват, че патологията се предава от генетиката и е често срещано явление.

Ако някой от роднините има заболяване, тогава е много вероятно децата им да имат такива заболявания. Най-често при мъжете се открива нервна амиотрофия. При първите симптоми трябва да се консултирате с лекар.

симптоми

Болестта на Шарко Мари Тута може да се прояви по различни начини и най-важното във времето, за да знае напредъка на болестта. Това е необходимо, за да се свържете своевременно с медицинска институция.

Ако пациентът се притеснява за някои признаци, не се препоръчва да се пренебрегват симптомите и да се посети лекар. При децата болестта почти остава незабелязана, следователно патологията може да бъде открита само при дете над 14 години.

Основните симптоми в развитието на заболяването:

  • Краката започват да се уморяват бързо и е по-лесно за пациента да ходи на място, отколкото просто да стои.
  • Забележимо е как се наблюдава понижаване на чувствителността на долните крайници и се усеща гъска по цялото тяло.
  • Ако патологията е в напреднала форма, може да се наблюдава мускулна атрофия. Мускулите на крака могат да станат по-малки по обем. Ако се вгледате в долните крайници, можете да видите как те станаха под формата на обърната бутилка. Може да се получи деформация на краката.
  • Често има неправилна походка и пациентът може да ходи и да вдига високи колене.

Невронната амиотрофия може да се развива бавно и неусетно. Ако наследствената невропатия Шарко - Мари Тут прогресира в продължение на няколко години, тогава пациентът може да има увреждане на нервната тъкан на ръцете и краката.

Интермитентният дистрофичен синдром се появява най-често в предмишницата и ръцете. Мускулите на тялото са засегнати и с течение на времето настъпва тяхната атрофия. След това има деформация на гръбначния стълб.

Горните и долните крайници могат да се свиват и поддържат. Пациентът може да спре да ходи и дори да стои. Заболяването не засяга мозъка и може да се развие дълго време.

Инфекциите, интоксикацията и нараняванията могат да предизвикат ускоряване на патологията и да влошат здравословното състояние. Ако дори малки съмнения за нервна амиотрофия станат забележими, тогава е необходимо да не се колебаете и да се консултирате с лекар.

диагностика

Най-често нервната амиотрофия започва в юношеството. Мускулите започват бавно да атрофират и затова невропатологът може да подозира Шарко-Мари-Тут. Първият специалист провежда неврологичен преглед. Помага да се видят нарушения в движението и мускулна атрофия. Трудно е да се направи точна диагноза, за това трябва да се подложите на цялостен преглед.

Може да се приложи ДНК тест, за да се определи вида на наследяването. Такива методи на изследване не могат да дадат точна информация, тъй като генетичните маркери все още не са напълно разбрани. Използва се и електронейромиография, която дава възможност да се види скоростта на импулсите, които се движат по нервните окончания.

Не е необходима специална подготовка за процедурата, но преди това е необходимо да се премахне часовникът и различните декорации. По правило пациентът трябва да бъде в половин седящо положение и всички мускули в стола трябва да бъдат отпуснати. Практически няма противопоказания за ЕМГ, но не можете да се подложите на процедурата, ако има импланти и пейсмейкъри.

Специалистът често предписва мускулна или нервна биопсия, която помага да се потвърди точната диагноза. Лекарят може да се позове на анализ, който ви позволява да определите нивото на захар в кръвта. Предназначен за изследване нивото на тиреоидни хормони. Ако имате някакви неприятни симптоми, определено трябва да се консултирате с лекар. Ако игнорирате признаците на неврална амиотрофия, това ще доведе до сериозни последствия.

Традиционни методи на лечение

За да се отървете от нервната амиотрофия, можете да приложите традиционни методи на лечение. Има много различни рецепти и те се приготвят у дома.

Дава положителен резултат при лечението на тинктура на базата на яйчна черупка, мед, лимон и ракия. Това ще помогне да се отървете от липсата на калций и да укрепи мускулите. Първо, че яйцето е взето, но трябва да е бяло. Трябва да ги измиете добре и сложете в трилитров буркан. Вземете около десет лимона и ги стиснете в буркана и го завържете здраво с марля.

Поставете на тъмно място за около седмица, всичко зависи от това колко бързо се разтваря черупката. След това сложете малко топъл липав мед и налейте чаша ракия. Получената тинктура трябва да бъде на хладно и тъмно място. Вземете вътре се нуждаете от няколко чаени лъжички на ден след хранене.

Специален отвара за невронна амиотрофия е направен от корен на аїр, царевични близалца, кълчища, градински чай и лен. Вземете около сто грама от всяко растение и изсипете вряла вода в термос. Да се ​​приготви за нощта, за да присъства и сутрин вече можеш да го вземеш. Яжте един час преди хранене около четири пъти на ден.

Тинктура от овес, за да се подготви инструмента, който трябва да вземете овесени зърна. Изплакнете ги обилно и ги изсипете в стъклен буркан. Добавете захарта и лимоновия сок в контейнера и добавете чиста вода. Тинктурата ще бъде готова за няколко дни. Можете да използвате няколко пъти на ден.

Дайте положителен резултат специални компреси, които са направени от тръстикови метлички. За да направите това, трябва да се вземат три zhmenit и се изсипва вряща вода за четиридесет минути. Извадете ги от течността и оставете време леко да изстине. След това трябва да ги приложите към възпалените места и да ги затегнете с превръзки.

Можете да увиете горната част с топъл шал и да държите метлите от тръстика, докато се охлади. След като са студени, те трябва да бъдат отстранени и масажирани за всички крайници.

Добре е за обезболяване на тинктурата на крайниците на базата на чесън. Необходимо е да се вземе стъклен буркан и да го напълни с чесън маса, изсипва всичко с водка. Покрийте и поставете на тъмно място в продължение на няколко седмици, но понякога трябва да разклатите буркана. Преди употреба е необходимо да се разреждат около 5 капки с вода и да се пият няколко пъти на ден. По правило лечението се извършва в рамките на един месец.

С поражението на ставите на ръцете, можете да се опитате да направите специални бани. За да направите това, вземете кори от моркови, лук, картофи, цвекло и я сварете в петлитров контейнер. След това ще трябва да източите течността в мивка и да направите вани там.

Можете да добавите малко йод и сол. Необходимо е да се направи масаж навреме за процедурата и да се носят топли ръкавици след него. Ако правите всичко правилно, тогава народните рецепти ще ви помогнат да се отървете от болестта. По-добре е всички тези методи да се комбинират с други методи на лечение.

лечение

Основната причина за развитието на невралната амиотрофия е генетична предразположеност. Напълно лекува болестта не работи, но може да забави развитието на патологията. Има редица методи, които помагат за премахване на симптомите на заболяването.

Използват се следните методи на лечение:

  • физиотерапия;
  • Терапевтични упражнения;
  • лекарства;
  • масаж;
  • Хирургична намеса

Ако следвате всички препоръки на лекаря, това ще помогне за отстраняването на симптомите за кратко време. Основното нещо е да се консултирате с лекар навреме, за да му предпише лечение. Ако пренебрегвате първите прояви на нервна амиотрофия, това може да доведе до сериозни последствия.

За облекчаване на състоянието на пациента се предписват следните лекарства:

  • курс на специални витаминни добавки за подобряване на храненето на мускулните влакна;
  • Нивалин и Прозерин подпомагат ускоряването на нервната проводимост;
  • Никотиновата киселина, Халидор нормализира кръвоснабдяването.

Лечението се избира за всеки пациент поотделно. Всичко зависи от етапа на развитие на болестта. За да се почувства по-добре, трябва да приложите някои методи на лечение. По правило медикаментите сами по себе си не са достатъчни, затова е необходимо да се комбинират с други методи на лечение. Най-добре е да се консултирате с лекар при първите прояви на патологията.

Масажните процедури помагат да се справят с признаците на неврална амиотрофия. Масажът се извършва както с ръцете, така и с апарата и тялото е засегнато. Масажните процедури улавят кожата, мускулите, кръвоносните съдове, нервите. Ако използвате няколко вида масаж, това най-вече ще ви помогне да се отпуснете. Можете да постигнете тонизиращо действие, обезболяващо и така нататък.

Трябва задължително да се упражнява. Преди да се извърши, лекарят трябва да избере индивидуално. Когато заболяването настъпи, някои мускули се провалят, а други поемат работата на засегнатите райони. Ако упражненията са зададени неправилно, няма да има ефект от лечението. Само лекарят трябва да избере определени физически дейности за всеки пациент.

Възрастните често се нуждаят от психологическа помощ в случай на заболяване. Когато се развие патология, те могат да имат лоши мисли. По подобие на факта, че те причиняват само ненужни проблеми на роднините си поради болест.

В детска възраст помощта е необходима само ако е необходимо да се развива интелектуално. В крайна сметка, като правило, мускулите също участват в развитието на мозъка. За да се предотврати изоставането на детето, трябва да се прилагат специални интелектуални упражнения.

Има редица продукти, които са забранени за употреба с болестта. Необходимо е да се отказват алкохолни и енергийни напитки. Сладки напитки и кафе също трябва да бъдат изключени от диетата. Приемът на сол трябва да бъде намален, тъй като провокира развитието на болестта. Бързото хранене и продуктите за бързо хранене водят до разрушаване на мускулните влакна. Патологията се нарича Шарко-Мари-Тута или наследствена моторно-сензорна невропатия.

усложнения

Ако имате нервна амиотрофия, тогава може да има необратими последствия. Те се проявяват като нарушение на дихателната система. Ако патологията засяга нервните окончания, които контролират диафрагмата. Пациентът вероятно трябва да използва бронходилататори или изкуствено дишане. Наднорменото тегло или тежкото затлъстяване могат да затруднят дишането на пациента.

Депресията може да се дължи на стресови ситуации. Най-често това се дължи на прогресирането на патологията. Може да се използва като специални лекарства и психологическа помощ. Ако заболяването е в напреднала форма и без лечение, това ще доведе до увреждане.

Пациентът може да спре напълно да се движи и на този фон ще има глухота. За да се избегнат такива сериозни последици, е необходимо да се консултирате незабавно с лекар. Той ще може да предпише пълна диагноза, за да направи точна диагноза. Само тогава ще се прилагат методите на лечение. Заболяването осигурява хронична двигателна и сензорна полиневропатия.

Какво да правите, ако се открие заболяване

Лечението спомага за подобряване на състоянието и забавя развитието на нервната амиография. Но все пак ще трябва да се придържате към определени правила и да водите определен начин на живот. Ще е необходимо да се правят физически упражнения по-често. Ако незабавно започнете да ги изпълнявате, то бързо ще доведе до положителен ефект. Човек, който страда от тази болест, той трябва да избере спорт, който е незначителен товар.

Това може да бъде велосипед, плуване, каране на ски. Работата трябва да бъде специално пригодена за пациента и да не е подложена на физически натоварвания. Обувките трябва да са удобни и да не се смачкват. Ако пациентът вече има “висящ крак”, тогава той ще трябва да вземе обувките си за поръчката, така че да има специална фиксираща ортеза. Ако обувката е правилна, тя ще ви помогне да избегнете падане и нараняване.

Не забравяйте да ядете трябва да бъде правилно, то дава възможност да се избегнат излишни килограми. В крайна сметка, затлъстяването носи допълнителен стрес на слабите мускули.

В диетата трябва да бъдат антиоксиданти и витамини А, С, Е. Опитвайки се да избегнем настинки и хипотермия, това ще ви помогне да се почувствате по-добре.

Днес лекарите не могат напълно да премахнат нервната амиотрофия. Ако се оказа, че болестта е засегнала пациента, тогава не трябва да се притеснявате. Ще трябва леко да промените начина си на живот. Колкото по-скоро се срещнете с лекар, толкова по-скоро ще можете да се отървете от симптомите на болестта.

Методи за лечение и признаци на болестта на Charcot Mari Muls, нервна амиотрофия

Болестта на Шарко може да се свърже с няколко заболявания, наречени по името на Жан-Мартин Шарко, например:

  • Амиотрофична латерална склероза, дегенеративно мускулно заболяване, известно като болестта на Лу Гериг;
  • Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
  • Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на тегловата става, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, а след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали поради аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

  • намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
  • мускулна слабост на крайниците;
  • проблеми с фини двигателни умения;
  • нестабилна разходка;
  • загуба на мускулна маса на долния крак;
  • чести падания;
  • висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затруднено дишане ускорява смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

  • Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
  • Имате дете-носител -50%.
  • Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

  • Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения се причиняват от анормален ген на Х-хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

  1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
  2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
  3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), които кодират протеина на connectxin32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което нормите на нервна проводимост обикновено са нормални или малко по-бавни от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

  1. CMT2A е най-често срещаният и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
  2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
  3. CMT2C се причинява от неизвестен геном при 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
  5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
  6. CMT2F генна грешка HSPB1.
  7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Деерин Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на държавата. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът е разположен на хромозома 8 при 8q13-q21.
  2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
  3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 в 11р15.
  4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
  5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 грешки.
  9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Е X-свързаната доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква вследствие на LMNA мутации, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на рамовата болка или слабост. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да се появят на всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

  • проблеми с дишането;
  • слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
  • лош мускулен тонус;
  • липса на рефлекси;
  • трудност при ходене;
  • увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

  • периферна невропатия;
  • липса на мускулна координация (атаксия);
  • пигментна ретина (RP); глухота;
  • промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява със значително натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакът в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинизацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните проучвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Методите за комплексно лечение на Charcot Mari muls са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

  • физическа терапия;
  • Ортопедични обувки;
  • опори за крака;
  • операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

"Крака на щъркела" и още 7 признака на болестта Шарко-Мари-Тута

Има голям брой патологии на нервната система, в проучването на които в същото време участват няколко специалисти. Болестта на Шарко, или по-скоро болестта на Шарко-Мари-Тут, не е изключение (понякога има вариант без тире - Шарко Мари Тут). Всеки от тези лекари, чиито фамилни имена са включени в името на болестта, направиха неоценим принос в описанието на тази нозология. Нейната основна проява е атрофия на телесните мускули на краката, намаляване на рефлексите и чувствителност. И сред основните характеристики, е възможно да се различат различни тежест на симптомите, дори и сред членовете на едно семейство, въпреки наследствения характер на синдрома.

Най-честите форми на болестта на Шарко Мари Тута

Charcot Marie Tuta болестта принадлежи към категорията на наследствени невропатии, които се характеризират с увреждане на влакната на периферната нервна система, както сензорни, така и моторни. Често можете да намерите други имена на патология. Например, перонеална или неврална амиотрофия на Charcot-Marie.

В съвременната неврология има 4 варианта на заболяването. Но най-вероятно това не е окончателният брой. В крайна сметка все още не са известни всички видове мутации в гените, които могат да доведат до заболяването.

Синдромът на Шарко от първия (или демиелинизиращ) тип се наблюдава при 60% от пациентите. Дебютира преди двадесет, по-често дори в първите години от живота на детето. Заболяването се предава автозомно доминиращо. Вторият вариант на патология, наричан още аксонал и възникващ в 20% от случаите, се наследява по същия начин. Тоест, когато един от родителите е болен, децата във всеки случай ще “получат” този генетичен “разпад” и след това ще се превърне в болест. Но при последния вид амиотрофия проява на симптоми понякога се забавя до 60-70 години.

Третата патологична опция е тази, която се наследява чрез Х-хромозома доминиращо. В същото време симптомите на мъжете са по-изразени, отколкото при жените. Да се ​​мисли за тази версия на синдрома на лекаря ще накара информацията, че признаците на болестта се срещат при мъжете, а не във всяко поколение на семейството.

Четвъртият тип нервна амиотрофия се смята за демиелинизиращ и се наследява автозомно рецесивно, т.е. има вероятност да има здрави деца при болни родители.

Какво причинява болестта Шарко?

В момента науката знае за две дузини гени, които претърпяват промени, водещи впоследствие до амиотрофия. Най-често "разбивки" се откриват в гените, разположени на 1-ва, 8-та хромозоми, а именно РМР22, МПЗ, MFN2 и др., А това е само част от тях. Много от тях остават така наречени „зад кулисите“, защото около 10-15% от пациентите дори не знаят за заболяването си и не търсят медицинска помощ.

Съществуват и рискови фактори, които допринасят за по-изразено проявление на симптомите на болестта Шарко-Мари-Туат и изострят съществуващата клинична картина.

Към тригерите на заболяването се включват:

  • употреба на алкохол;
  • използване на потенциално невротоксични лекарства. Например, винкристин, литиеви соли, метронидазол, нитрофурани и др.

Как се проявява болестта Charcot-Marie-Tuta?

Болестта на Шарко-Мари-Тута се проявява дори в рамките на едно и също семейство, което не винаги е едно и също. И въпросът не е в разнообразието на неговите характеристики. А фактът, че гените, кодиращи тази патология, са способни да генерират симптоми с различна степен на тежест. Казано по-просто, имайки идентична „разбивка“ в хромозомите, признаците на болест при бащата и сина ще имат индивидуално оцветяване.

Чести симптоми

Клиничната картина на заболяването е почти независима от своя вид и включва:

  • мускулна атрофия на дисталната, т.е. най-отдалечената от тялото, части на крайниците;
  • намаляване на сухожилията и периосталните рефлекси;
  • промяна в чувствителността, характеризираща се със загуба, но никога не се придружава от появата на усещане за изтръпване или „пълзене“;
  • деформация на опорно-двигателния апарат - сколиоза, увеличаване на арката на крака и др.

Но все още има редица признаци, които до известна степен различават хода на заболяването в различните му варианти.

Първи тип

Болестта на Шарко-Мари-Тута от първи тип често се появява в изключително изтрита форма, при която пациентите не усещат промени в организма и изобщо не търсят медицинска помощ. Ако самата патология се прояви, то се случва в периода на първия, максимум на второто, десетилетие на живота.

В същото време се наблюдава:

  • болезнени спазми в мускулната маса на долния крак и по-рядко в стомашно-чревния мускул, по-често в предната мускулна група. Такива спазми се увеличават след период на продължително физическо натоварване (ходене, спорт, колоездене);
  • промени в походката, свързани с постепенно увеличаване на мускулната слабост. Освен това, за децата това може да направи дебюта му на пръсти;
  • деформация на краката с образуването на висока арка на последното и наличието на пръсти с чук, които се развиват в резултат на дисбаланс в тонуса на флексорите и екстензорите;
  • мускулна атрофия, започваща от краката и изкачване на пищяла. След това процесът засяга ръката - има тремор в ръцете и изразена слабост в пръстите, особено когато се опитват да извършват малки движения. Например, за да затегнете бутони, да вземете зърно;
  • потискане или пълното отсъствие на сухожилията и периосталните рефлекси, а именно ахилесовата, карпорадиална, непокътната с по-проксимални ръце и крака. Коляното и рефлексите с бицепс и трицепс остават непокътнати;
  • нарушения на чувствителността на ръцете и краката, изразени в неговата постепенна загуба. Освен това, патологията започва от вибрациите и тактилните сфери, простиращи се до ставни и мускулни и болкови усещания;
  • сколиоза и кифосколиоза;
  • удебеляване на нервните стволове, най-често повърхностни перонеални и големи аурикуларни.

Невралната амиотрофия на Шарко Мари от първи тип има атипични форми. Един от тях е синдромът на Руси-Леви, при който се наблюдава силен тремор при опит да се държат ръцете в една позиция и нестабилност при ходене. Това включва и заболяването, което се проявява, в допълнение към стандартните симптоми, пареза, хипертрофия на мускулите на долните крака, внезапна загуба на чувствителност и нощни спазми в мускулите на телетата.

Втори тип

За болестта на Шарко-Мари-Тута от втория тип, с изключение на по-късен старт, се характеризират с:

  • по-слабо изразени промени в чувствителността;
  • по-рядка поява на деформации на стъпалото и краката;
  • наличието на синдром на неспокойни крака (има дискомфорт в краката по време на лягане, принуждавайки пациента да се движи, което облекчава състоянието);
  • често непокътната сила в четката;
  • липса на удебеляване на нервните стволове.

При синдрома на Шарко-Мари-Тута, предаван чрез Х-хромозомата, може да настъпи невросензорна загуба на слуха (загуба на слуха) и преходна енцефалопатия, която се проявява след тренировка на височина. За последния се характеризира с появата на симптоми в рамките на 2-3 дни след тренировка. Признаци на патология са треперене, нарушена реч, поглъщане, слабост в проксималните ръце и крака. Обикновено клиничната картина на заболяването изчезва сама след няколко седмици.

Какво трябва да потвърдите диагнозата

Трябва да се помни, че на първо място е болестта Шарко-Мари-Тут, която ще позволи на лекаря да бъде заподозрян в обременена фамилна анамнеза, т.е. наличието на подобни симптоми при някой от най-близките роднини на пациента.

От инструменталните методи на изследване най-информативна е електронейромиографията (ENMG). В същото време се наблюдава намаляване на скоростта на провеждане на импулсите по нервите от нормалните 38 m / s до 20 m / s на ръцете и 16 m / s на краката. Изследвани са също и сензорни предизвикани потенциали, които изобщо не се наричат ​​или имат значително намалена амплитуда.

Накрая, установяването на наличието на неврална амиотрофия позволява биопсия на нерв с хистологичен анализ на получените материали.

В същото време, първият вариант на заболяването се характеризира с:

  • демиелинизация и ремиелинизация на влакна с образуването на "луковични глави";
  • намаляване на дела на големите миелинизирани влакна;
  • атрофия на аксон с намаляване на техния диаметър.

А вторият тип болест на Шарко Мари Тута не е съпроводен с демиелинизация и образуването на „луковични глави“, в противен случай знаците са едни и същи.

Подходи за лечение на болестта на Шарко

Понастоящем няма специфична терапия за болестта на Шарко, само симптоматично лечение. Нещо повече, по-голямо внимание се отделя на физиотерапията и физиотерапията. Също толкова важна стъпка се счита за подходяща хигиена на краката и носенето на ортопедични обувки.

Хирургично лечение

От хирургичните интервенции в синдрома на Шарко най-често се използва артродезата на глезените стави: отстраняване на хрущялни повърхности и сливане на овена с тибиални кости. Това е придружено от фиксиране на краката в една позиция и загуба на подвижност на крака, но ви позволява да запазите способността си да се движите.

Физиотерапевтични методи

При идентифициране на признаци на патология, те незабавно прибягват до обучение на пациента в тренировъчна терапия, което ще им позволи да поддържат еластичността на мускулите и сухожилията възможно най-дълго. Масаж и аеробни упражнения, например плуване, ходене, също имат благоприятен ефект върху състоянието на пациентите.

Основните групи лекарства

Употребата на наркотици в случай на болест на Шарко-Мари-Тута е изключително ограничена поради ниската им ефективност. Например, употребата на витамини, коензим Q, невропротектори и метаболити не намалява тежестта на патологичните процеси.

В случаи на внезапно прогресиране на симптомите и увеличаване на слабостта в краката се предписват кортикостероиди (дексаметазон, метилпреднизолон), имуноглобулинови препарати (Bioven mono) или плазмафереза. Тъй като най-честата причина за това влошаване е присъединяването на автоимунния процес.

Ако пациентът се оплаква от силна болка в краката, то антидепресантите (амитриптилин) и антиконвулсантите (Габапентин, Ламотрижин, Топирамат) стават предпочитаните лекарства.

перспектива

Болестта Charcot-Marie-Tuta има хронично прогресиращо течение, но в същото време симптомите на патологията се развиват изключително бавно - години и дори десетилетия. Пациентите до края на живота си са в състояние да ходят и да се държат без помощ. Разбира се, това е възможно само при условие, че се предприемат своевременни медицински мерки и се спазват допълнителните препоръки на лекаря.

Бременността може да се влоши от състоянието на пациента, както и от употребата на забранени в тази патология лекарства: Тиопентал, Винкристина и др. черупка от собствените си нерви.

Трябва да се помни, че пациентите, страдащи от болестта на Шарко-Мари-Тут, се нуждаят от компетентно професионално ориентиране, като вземат предвид по-нататъшното развитие на техните проблеми при фините двигателни умения на ръцете.

Усложнения на болестта на Шарко

Болестта на Шарко-Мари-Тута не е богата на усложнения. В допълнение към нарушеното ходене и движения в ръцете могат да се наблюдават трофични язви на краката. Но дори и с дълга история, патологията позволява на повечето пациенти да останат независими и да се движат самостоятелно.

заключение

Въпреки че днес няма лекарства, които могат напълно да спрат развитието на болестта Шарко-Мари-Тут, това не означава, че те няма да се появят в близко бъдеще. Въпреки хроничния прогресивен ход, прогнозата на синдрома остава благоприятна. Разработени са много симптоматични мерки, които ще позволят на пациента да поддържа движението си и да изпълнява своите домашни и професионални отговорности.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулираща терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, болест на Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа и членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството бяха диагностицирани с атаксия на Фридрих, докато други имаха амиотрофия на ВМТ.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, които са претърпели генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава техния напредък на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гьол (гръбначни пътища на дълбока чувствителност) и стълбовете на Кларк, свързани с задната гръбначна мозъка на гръбначния мозък.

Второ, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизиране на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия показва, при тип I, сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - щифтове пълзящи. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно костни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на крака. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това са засегнати адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, според вида на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, при запазване на мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресията на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното стабилно разпространение на атрофиите и симптомите, които се влошават във връзка с това в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на краката, отсъствие или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на крака. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се измерва кръвната захар, тества се тиреоиден хормон и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не дава 100% точен резултат, тъй като досега не са известни всички генетични маркери на ВМТ. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това проучване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични техники: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с водороден сулфид, сулфид, иглолистна, радонова терапия. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.


Статии За Депилация