Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято главна особеност е прекомерното образуване на кости. Други имена за заболяването са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • ген на рецептора на витамин D, VDR;
  • ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
  • Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушения, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна лъчетерапия (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е асимптоматична. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

  • забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течности в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в формата и размера му, широки скули, дълбоки и широко отворени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
  • парализа на лицето;
  • анемия (железен дефицит) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
  • повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушена продукция на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгенова снимка (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не са видими);
  • Ядрено-магнитен резонанс (МРТ) и КТ (компютърна томография) са предназначени за изясняване на степента на увреждане на костите;
  • пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
  • биохимичен анализ на кръвта (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
  • костна биопсия (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Остеопетрозата може да бъде диференцирана от хипервитаминоза D, болест на Paget, мелароза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност) помага рентгеновите лъчи. Поради специфичните рентгенови симптоми, болестта за първи път е описана и систематизирана. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти от удебелена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
  • в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Може да се увеличи метафизата на дългите кости. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и да се получи съвет за лечението на остеопетроза, е необходимо да се обърнете към ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на тялото, се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан, лечението на свързаните патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • млечни продукти, извара.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Плътността на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-слабо изразени симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубуларните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. След това можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които с течение на времето се заменят напълно. След това се развива анемия, появява се хепатоспленомегалия (уголемен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежко течение, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит ток, единственият признак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Имунното отслабване.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина увеличава вероятността от анемия (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време силни кости са повредени (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно унищожаване на хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни депресии, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталмос (патологична издатина на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза от близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерна склеротерапия се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на "смъртоносния мрамор" е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отървем дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали след 2 - 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти вече.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не помага да се елиминират усложненията, които вече са се развили.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния костен растеж.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват консолидацията на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и санаторно-спа процедури.

Патологичните фрактури се лекуват с помощта на репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на шийката на шийката, се извършва ендопротезиране (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

В случай на мраморна болест се препоръчва редовно да се извършва терапевтична гимнастика. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълват с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчва се да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. В допълнение, си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите разграничават други последствия от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължително зъби, увреждане на зъбния ред чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, „смъртоносният мрамор“ е рядка и много опасна болест, която заплашва смъртта. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, е необходимо да има костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата са включени и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което се изразява в окастряне на костите.

Мраморната болест е следствие от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, секретирайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството едновременно и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация по време на растежа се появява неправилно. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те функционират неправилно.

Наследените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациенти с остеопетроза с 50% вероятност раждат болни деца.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. При пациенти костите стават крехки, хемопоетичната система престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на заболяването и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена с по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените са успели да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, затова е по-честа (мутирал ген може да бъде само от един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

В основата на тази патология стои дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение се дължи на намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се наблюдава заместване на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости със съединителна тъкан. Тоест, когато трябва да бъде нормален костен мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват появата на скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения при пациенти.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото се появяват с минимални наранявания и върху големи, силни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, черния дроб, далака, лимфните възли се увеличават, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на черепните кости и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформацията на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, за пациенти с мраморна болест на децата се характеризира с изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прореждането на зъби, масивни лезии на зъбния ред с кариес.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите снимки на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

При изследване на кръвта на пациентите се наблюдават признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на киселата фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-детайлно проучване на здравословното състояние на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи главно на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Следователно, за момента, трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Пациентите с мраморна болест са много важни, за да се избегнат наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински коментатор, епидемиолог

7,019 Общо мнения, 9 днес

Медицинска образователна литература

Образователна медицинска литература, онлайн библиотека за студенти в университети и медицински специалисти

Вродени системни скелетни заболявания

11. ЗАБОЛЯВАНЕ НА КОНГЕНИНАЛНАТА МАРВОР

Вродената мраморна болест е описана за първи път през 1904 г. от хамбургския радиолог Алберс-Шонберг (Albers-Schonberg) и сега в литературата е широко известна като името на този изследовател, един от пионерите на болестта на Алберс-Шьонберг. Други имена за това заболяване са остеопетроза (костен фосил), генерализирана или системна остеопетроза, вродена генерализирана или системна остеосклероза. Има някакъв смисъл да се противопостави на вродената мраморна болест на мрамор на симптоматична мраморна болест, която ще бъде обсъдена в детайли. Вродената мраморна болест принадлежи към категорията на сравнително редки нозологични единици. Тази удивителна системна лезия на скелета, така ярко действаща върху въображението на лекарите и затова с желание описана под формата на казуистични послания, в момента съдържа повече от 300 случая в световната литература. В преобладаващата част от случаите болестта на Алберс-Шьонберг има явно семеен израз, който се предава в различна степен от поколение на поколение, но често се среща под формата на спорадични увреждания на човек от здраво семейство. Вродена мраморна болест се среща във всяка възраст. Изолирани случаи бяха открити рентгенологично дори в плода, т.е. още в утробата. Тежко срещащите се случаи засягат първия път след раждането на новородено в света, по-леки - в детството, и най-доброто - в зряла и дори в напреднала възраст, например, в осмия десетилетие на живота. Курсът и прогнозата са до голяма степен свързани с възрастта, колкото по-рано се проявява тази вродена болест, толкова по-лоша е прогнозата, а при възрастните общата прогноза се счита за много благоприятна. Следователно е възможно да се говори за благоприятни и неблагоприятни форми на вродена мраморна болест. Етиологията на вродената мраморна болест все още не е известна. Състоянието на нервната система не е адекватно проучено от никого. При хистологично изследване ендокринните жлези винаги се появяват без значителни патологични промени. Няма съмнение, че това заболяване означава някакви дълбоки промени в метаболизма на минералите, по-специално на калция и фосфора. Повечето съвременни автори разглеждат вродената мраморна болест като вид мезенхимален дефицит, като способността на мезенхимата да свързва прекомерно количество качествено модифицирани соли. Има индикации за много дълбоки промени в минералния състав на костната субстанция и за нарушение на нормалния баланс на различните видове калций в костната субстанция. Основата на заболяването е грешен процес на осификация, изразен в това, че се произвежда увеличено количество компактна костна субстанция. Повишеното производство на костни елементи възниква главно на мястото на ендосталния и също енхондралния костен растеж. При аутопсията костта има равномерен бледосив цвят и прилича на един мрамор. Загуби нормалното разграничение между компактна и пореста костна субстанция. Под микроскоп се определя неправилна, неравномерна, несистематична хистологична архитектоника на костната субстанция. Броят на остеобластите е нормален или увеличен, броят на остеокластите е нормален или редуциран до пълното им отсъствие. Характеризира се с гъста мрежа от качествено недоразвита и дефектна хондро-остеоидна субстанция. Обикновено периоста е нормален. Има обаче данни за фиброзна метаплазия в някои случаи на заболяването. Важно е, че кръвоснабдяването към костта е драстично намалено, васкуларизацията е много ограничена, и инервацията на костната система е до голяма степен нарушена. Кортексът е 2 или 3 пъти по-дебел от нормалния и това уплътняване настъпва почти изключително в посока на медуларния канал. Следователно последният е рязко стеснен или напълно обрасъл, а след това целият костен ствол става хомогенен. Всички синуси и пукнатини между трабекулите на порестата субстанция се пълнят с нови греди, старите трабекули се удебелят поради наслояването на нови слоеве костна субстанция, а порестата костна субстанция се превръща почти навсякъде в компактна. В местата на енхондрална осификация хрущялната субстанция се импрегнира с прекомерна вар, като зоната на предварително обогатяване рязко се разширява, нормалният процес на резорбция на вар в субхондралната костна област изпада. Епифизарната линия има неравномерен визуален вид. Преместването на костния мозък, както и неговото заместване с фиброзна съединителна тъкан, водят до анемия на вторичния, хипохромен тип. Необходимо е да се мисли, че един и същ процес на механично изключване на костния мозък е причина за вторичното дълбоко преструктуриране на другите връзки на кръвотворния и ретикуло-ендотелиалния апарат. Създават се допълнителни центрове за образуване на кръв, се развива спленомегалия, черният дроб понякога расте, а в по-малка степен и лимфните възли. Останалият костен мозък е функционално активен. При периферната кръв броят на левкоцитите се увеличава при деца, намалени при възрастни. Незрелите елементи могат да се появят, например, на първо място нормобластите. В тежки случаи, главно при деца, промени в кръвотворния апарат понякога се развиват внезапно, прогресивно и бурно, като по този начин се превръщат в непосредствена причина за смърт, докато в други случаи, главно при възрастни, анемията продължава години наред, без пациентът да изпитва субективни проблеми. Калций и фосфор на кръвта обикновено са нормални или се колебаят в малки граници в една или друга посока около нормата. Метаболизмът, определен от конвенционалните клинични методи за изследване, не представлява значителна промяна. Има кървене. Общото развитие на пациентите страда донякъде. Пациентите с нисък ръст, грацилни, тънки, започват да ходят късно. Децата често имат хидроцефалия. Ако заболяването се прояви в детска възраст, епифизните ядра на осификация изглеждат закъснели, а синостозата се появява малко по-късно, отколкото при нормалните връстници. Поради остеосклероза се стесняват различни костни канали, кухини и отвори. Натискът върху зрителните нерви може да причини загуба на зрение или пълна слепота, има нистагъм, парализа на очните мускули. Има и лезии на лабиринта и т.н. Зъбите се появяват много късно и много слабо развити, лесно се повлияват от кариес, изпадат (Фиг. 314), инфекцията им в някои случаи води до остеомиелит и до некроза на долната челюст - усложнение от смърт. Описани са случаи на комбинация от мраморна костна болест с калцификация на кръвоносни съдове и поддържаща съединителна тъкан, както и с така наречените калциеви метастази към вътрешните органи. Точното разпознаване на вродената мраморна болест единствено въз основа на клинични признаци е почти невъзможно, никога не е надеждно. При децата основната картина в клиничната картина не са всички основни костни прояви на заболяването, а само такива вторични процеси и усложнения като хидроцефалия, очни нарушения - атрофия на зрителния нерв и симптоми на зъбите. Те също служат като важни индикации за радиологични изследвания. И само с първата радиологична интервенция в живота - както видяхме, дори преди раждането или на всяка възраст в дълъг човешки живот - обикновено се отваря неочаквано основното скелетно заболяване. При много доброкачествени случаи при възрастни, мраморната болест обикновено може да се появи без сериозни клинични прояви и без подходяща анамнестична подкрепа. Ако няма основание за радиологичен мониторинг на състоянието на даден орган или директно на скелета, тогава заболяването може да остане като цяло непризнато по време на живота. Тогава то не се нарича с истинското си име и на таблицата с редки, с редки изключения. Рентгеновата картина на мраморния скелет е силно оригинална (Фиг. 261, I), но само поради рентгеновото изследване, мраморната болест стана известна на медицинския свят. Черепът, тазът (фиг. 305 и 310) са най-и най-засегнати - от големите тубулни кости, проксималните краища на бедрените и дисталните краища на костите на пищяла, ребрата и прешлените (фиг. 306 и 312). Раменната кост и фалангите са по-малко променени. Външната форма и размер на костите изобщо не се променят или епифазните краища на костите са по-дебели и закръглени. Метафизата също е по-променена от диафизата - те също са малко тромави, с форма на клубове.

Фиг. 305. Вродена мраморна болест при 10-годишно момче. Анамнеза за няколко фрактури на костите, патологичната природа на която е изследвана поради неизползването на рентгеново изследване. Нормална кръвна картина. Нормални биохимични параметри. Рентгенография на таза.

Фиг. 306. Същият пациент. Рентгенография на долната половина на бедрата и горната половина на костите на пищяла, както и на коленните стави.

Всички кости изглеждат плътни и непрозрачни за рентгеновите лъчи, така че на пръв поглед снимките изглеждат прекалено меки или недоекспонирани, отхвърлени. Поради мощните слоеве от компактна костна субстанция от ендостама, медуларният канал е напълно отсъстващ или едва действа като централен тесен надлъжен прорез (фиг. 311). Също така няма гъбеста структура, епифизарните костни краища и малките кости придават интензивна, доста хомогенна плътна сянка на негатива, която в действителност прилича на бял мрамор. В някои случаи диафизата или метафизата на дългите кости запазват частично нормална структура. След това на рентгенография има широки напречни светлинни зони, рязко стърчащи на фона на тъмна плътна мраморна кост. Същото се наблюдава и в плоските и къси порести кости, особено в костите на тарсуса, както в петата, така и в таранните кости; централните части запазват нормалния си вид или са заети от отделни изолирани острови от компактна материя, а повърхностните части са склеротични под формата на широк колан с форма, съответстваща на външната конфигурация на костта (фиг. 308). Понякога леки напречни зони в големи кости и концентрични пояси на кратко няколко, т.е. широки светли зони се редуват с тъмни безструктурни - израз на ремисия и рецидив, известно повишаване на образуването на кости, последвано от отслабване. Това е характерно за редица случаи на мраморизация на костите, стратификация. В много редки случаи тази лента не е напречна, а по-скоро отчетливо надлъжна, аксиална, с различни ширини на светли и тъмни ивици. В гръбначните тела набраздяването е винаги хоризонтално - тъмни ивици по протежение на областите, светлина в средата на тялото (фиг. 309-313).

Пневматичните кухини на черепа, особено предните, с болестта на Алберс-Шьонберг са напълно обрасли със същата плътна безструктурна костна тъкан.

Фиг. 307. Същият пациент. Рентгенография на четката. Малко по-бавен темп на осификация. Големият размер на ядрата на осификация на карпалните кости. Центърът за осифициране на костта с грахово зърно все още отсъства.

Издънката на хипофизата е малка, сплескана. Posteriores processus clinoidei са бадемови, подути. Костите на основата на черепа (виж фиг. 310), прешлените и тазовите кости са особено плътни. Една от най-устойчивите, макар и не абсолютно необходими, усложнения на мраморната болест, която води пациента до радиолог и по този начин дава възможност за неочаквано откриване на основното заболяване, са патологични фрактури. Няма нищо изненадващо в произхода на тези фрактури - увеличеното съдържание на минерални соли и увеличеният брой костни елементи изобщо не са еквивалентни, както изглежда на пръв поглед, повишената механична устойчивост на костта. Остеосклерозата води до намаляване на еластичността и еластичността на костта и причинява нейната крехкост. Всъщност, появата на тежка костна маса при мраморна болест на секционна маса и особено в рентгеновия образ създава фалшиво външно впечатление, в действителност, тази „мраморна” кост е крехка, по-скоро като пръчка от тебешир.

Фиг. 308. Същият пациент. Рентгенография на стъпалото. Смущения (стратификация) на костите от лапа. Централно затъмнение във формата на ядро ​​в кубоидна кост.

Фиг. 309. Същият пациент. Задна (А) и странична (В) рентгенография на гръдния кош. Силно набраздена (стратифицирана).

Пробийте тази кост със сонда или го отрежете много по-лесно от нормална кост. В това отношение крайностите - остеосклероза и остеопороза - се сближават. При мраморна болест, костите на долните крайници често се счупват, особено бедрата под малкия шиш. Зарастването на фрактурата е напълно нормално, вероятно поради нормалното състояние на периоста. Въпреки това се наблюдава и ускоряване на заздравяването, но по-често се забавя, а последното може да се обясни с периоста, понякога наблюдаван от влакнестото преструктуриране. Деформации, причинени не само от фрактури, но и от различни нередности на развитие в местата на енхондрален растеж, също са чести. Те включват деформации на лицевите и мозъчните черепи, изкривяването на гръбначния стълб, деформациите на ребрата и гръдния кош, coxa vara и др. Големите тръбни кости винаги запазват нормалната си дължина, но в някои случаи (особено бедрените кости) могат да бъдат леко дъгообразно извити. Би било по-точно да се каже, че нормалните криви са удължени до най-високите граници.

Фиг. 310. Същият пациент. Странична рентгенова снимка на черепа.

Фиг. 311. Вродена мраморна болест при 39-годишна жена, случайно открита по време на рентгеново изследване във връзка с фрактура на радиалната кост. Нормална кръвна картина, липса на биохимични промени. Рентгенография на областта на лявата тазобедрена става.

Фиг. 313. Същият пациент. Рентгенография на лумбалната част на гръбначния стълб.

Диференциалната диагноза на вродена мраморна болест с големи възрастови граници и различни клинични прояви би била изключително трудна, ако не се разчита на богата и характерна рентгенова снимка. Разбира се, както винаги, в общото комбинирано отличително разпознаване, клиничната основа на заболяването, която е ясно определена в момента - фамилна и лична история, минали фрактури, очни и челюстни прояви, факти от областта на хематологията, отрицателни биохимични показатели и др. Но, от своя страна, самата радиология сега прави изискването да премине и изключи доста дълъг набор от заболявания от различно естество, приближавайки се за някои от техните симптоми до ozhdennoy жилки скелет. Разбира се, говорим за онези патологични процеси, които по някакъв начин водят до остеосклероза, особено често срещана или системна.

Фиг. 312. Същият пациент. Рентгенография на дисталната половина на бедрото и колянната става.

Най-важното в практиката на диференциалната рентгенова диагностика на вродената мраморна болест е елиминирането на екстензивна остеосклероза, развиваща се за втори път като костна реакция при системни лезии на костния мозък - при миелофиброза, остеомиелосклероза. Няма съмнение, че редица случаи на скелетен мрамор, описани в литературата, не се отнасят конкретно до вродени, тук описани, ако могат да бъдат условно изразени, първично-костни мраморни болести (всъщност, разбира се, всички остеосклерози са по същество вторични!) ясно вторичен костен процес - с миелофиброза. За него, както и за другите споменати по-долу патологични форми, е описано подробно в съответните раздели. При възрастни пациенти е необходимо да се помни за остеосклероза при хронична бъбречна недостатъчност, като един от видовете остеонефропатия. Значителна обща остеосклероза, понякога трансформираща се в интензивността на уплътняването на костната субстанция в хомогенна мраморност, може да се развие в някои случаи, в съответните възрастови групи, обезобразяваща остеодистрофия на Пейджет, както и при метастатичен карцином на скелета, главно поради първичен рак на простатната жлеза. Остеосклерозата може да бъде причинена в най-редките случаи от определена форма на миелом. Същото може да се случи в редки случаи на левкемия и лимфогрануломатоза. От ендокринни заболявания е необходимо да се вземе предвид остеосклерозата при хипопаратиреоидизъм във всичките му разновидности.

Фиг. 314. Същият пациент. Рентгенография на лявата половина на долната челюст. Почти пълна загуба на зъби - останаха само два корена. Атрофия на алвеоларния процес.

От голям теоретичен и практически интерес са системната остеосклероза с хроничен ефект върху скелета на външни фактори като соли на тежки метали, някои халогениди и т.н. (например ефектът от олово, фосфор, особено флуор). Сериозна диференциална диагностична стойност в първите дни, седмици и месеци от живота принадлежи към формата на вродена остеонефропатия, която се нарича идиопатична хиперкалцемия в ранна детска възраст. В детска възраст е необходимо да се има предвид и вроденият сифилис с костните му свойства под въздействието на високоактивни лекарствени вещества, както и промени в скелетната система при хипервитаминоза А и D. От групата на вродените системни заболявания понякога може да придобие известно значение мелорастоза, остеопоикалия и многобройни диафизови хиперостози., Практически са релевантни и ограничената остеосклероза при заболявания на хемопоетичните и ретикуло-ендотелните системи, особено при лимфогрануломатоза, които причиняват локални картини на мрамора, като прословутите „мраморни прешлени“. И накрая, за да се избегнат грешки в диференциалната диагноза, трябва да се подчертае, че вродената мраморна болест често се усложнява от остеомиелит и рахит и затова добре дефинираното определение на тези последни заболявания не изключва мраморната болест, а означава тяхното съжителство. Лечението на вродена мраморна болест по същество не е в нашите ръце. В края на краищата, някои дълбоки анатомични и физиологични промени в целия организъм по време на това заболяване несъмнено се случват, понякога болестта спира, така да се каже, спира или, напротив, нараства, има ремисии и т.нар. Очевидно има някои фактори на околната среда. Но ние, за съжаление, все още специално ги разглеждаме и следователно не знаем как да кандидатстваме. В момента все още не можем да влияем активно на организма, за да възстановим нормалните процеси на образуване на кости. Изглежда, че трябва да се опитате да мобилизирате излишните минерални депозити от костните депа. Но всички опити от този вид досега не са увенчани с успех. Ясно е, че в случай на вродена мраморна болест е необходимо да се избягва въвеждането в организма на всички вещества, които могат да стимулират остеопоезата. Медицинската помощ произволно се свежда до просто симптоматични интервенции. От тях най-практически са важни ефектите върху кръвообращението, за да се противодейства на вторичната анемия, хигиената на устната кухина, за да се избегнат животозастрашаващи инфекции и особено челюстна некроза, както и възможна превенция на патологични костни фрактури. По този начин общата прогноза може да бъде подобрена до известна степен.


Статии За Депилация